| Revista: | Anais da Academia Brasileira de Ciencias |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000366416 |
| ISSN: | 0001-3765 |
| Autors: | Santos, Anna R.R. dos1 Albuquerque, Rafaela R. de1 Doriqui, Maria J.R2 Costa, Graciomar C1 Santos, Ana Paula S.A. dos1 |
| Institucions: | 1Universidade Federal do Maranhao, Departamento de Ciencias Fisiologicas, Sao Luis, Maranhao. Brasil 2Centro Medico Renascenca, Sao Luis, Maranhao. Brasil |
| Any: | 2013 |
| Període: | Sep |
| Volum: | 85 |
| Número: | 3 |
| Paginació: | 1207-1214 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Inglés |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Experimental, aplicado |
| Resumen en inglés | Acute intermittent porphyria is the most common acute porphyria caused by a decrease in hepatic porphobilinogen deaminase activity, resulting in an accumulation of delta-aminolevulinic acid and porphobilinogen. This disease shows nonspecific signs and symptoms that can be confused with other diseases, thereby making the diagnosis difficult. We report a case of acute intermittent porphyria, reviewing clinical and laboratory aspects, highlighting the hematological and biochemical parameters during and after the crisis. A female patient, aged 28 years, suffered two crises, both presenting gastrointestinal disorders. The second presented neuropsychiatric symptoms. The analysis of hematological and biochemical parameters during the second crisis showed anemia, leukocytosis, hyponatremia, mild hypokalemia, uremia and elevated C-reactive protein. The initial treatment included glucose infusion, a diet rich in carbohydrates and interruption of porphyrinogenic drugs. Subsequently, treatment was maintained with oral contraceptive use. According to the observed data, signs and symptoms of gastrointestinal, neurological and psychiatric disorders, associated with laboratory results presented in this paper can be applied to screen acute porphyria, contributing to early diagnosis |
| Resumen en portugués | A Porfiria Aguda Intermitente é a mais comum das porfirias agudas, é causada por uma diminuição hepática da atividade do porfobilinogênio deaminase, ocasionando um acúmulo do ácido delta-aminolevulínico e porfobilinogênio. Esta doença apresenta sinais e sintomas inespecíficos que podem ser confundidos com outras patologias, dificultando assim o diagnóstico. Relatamos um caso de porfiria aguda intermitente, revisando aspectos clínicos e laboratoriais, destacando os parâmetros hematológicos e bioquímicos durante e após a crise. Paciente do sexo feminino, 28 anos, sofreu duas crises, apresentando ambas distúrbios gastrointestinais, sendo que a segunda apresentou sintomas neuropsiquiátricos. Na análise dos parâmetros hematológicos e bioquímicos, durante a segunda crise, A mesma apresentou anemia, leucocitose, hiponatremia, hipocalemia leve, uremia e proteína C reativa elevada. O tratamento inicial foi com infusão de glicose, alimentação rica em carboidratos e suspensão dos medicamentos porfirinogênicos, sendo posteriormente mantido com uso de contraceptivo oral. De acordo com os dados observados, sinais e sintomas gastrointestinais, neurológicos e psiquiátricos, associados aos resultados laboratoriais apresentados neste trabalho, estes podem ser aplicados para a triagem de profiria aguda, contribuindo para o diagnostico precoce |
| Disciplines | Medicina |
| Paraules clau: | Hematología, Porfiria aguda intermitente, Anemia, Proteína C reactiva, Hiponatremia |
| Keyword: | Medicine, Hematology, Acute intermittent porphyria, Anemia, C reactive protein, Hyponatremia |
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