| Revista: | Acta pediátrica de México |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000405068 |
| ISSN: | 0186-2391 |
| Autores: | Díaz Cuéllar, S1 Yokoyama Rebollar, E1 Castillo Ruiz, V. Del1 |
| Instituciones: | 1Instituto Nacional de Pediatría, Departamento de Genética Humana, Ciudad de México. México |
| Año: | 2016 |
| Periodo: | Sep-Oct |
| Volumen: | 37 |
| Número: | 5 |
| Paginación: | 289-296 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Analítico, descriptivo |
| Resumen en español | El síndrome de Down es la cromosomopatía más común del ser humano, con una frecuencia de 1 en 650 recién nacidos vivos. Las manifestaciones clínicas son muy variables y dependen, en gran parte, de la presencia de diversos factores genéticos como mosaicismo, cambios variables en el número de copias o variantes de un solo nucleótido. La identificación de estas variantes se ha convertido en un tema central de investigación ya que es esencial para la comprensión de los mecanismos moleculares subyacentes en esta enfermedad |
| Resumen en inglés | Down syndrome is the most common chromosomal abnormality in humans with a frequency of 1 in 650 live births. Clinical manifestations are highly variable and depend largely on the presence of various genetic factors as mosaicism, copy number variants changes or single nucleotide variants. The identification of these variants has become a central topic of research, since it is essential for understanding the molecular mechanisms underlying this disease |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Pediatría, Genética, Análisis genómico, Síndrome de Down, Citogenética molecular |
| Keyword: | Medicine, Pediatrics, Genetics, Genomic analysis, Down syndrome, Molecular cytogenetics |
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