| Revista: | Acta ortopedica brasileira |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000273618 |
| ISSN: | 1413-7852 |
| Autores: | Gabrieli, Ana Paula Tedesco1 Rovaris, Fernanda Velho Bisol, Laura Elaine1 Borges, Lívia Michelin, Marja Mandelli Lovatto, Louise |
| Instituciones: | 1Universidade de Caxias do Sul, Servico de Ortopedia e Cirurgia Traumatologica, Caxias do Sul, Rio Grande do Sul. Brasil |
| Año: | 2002 |
| Periodo: | Jul-Sep |
| Volumen: | 10 |
| Número: | 3 |
| Paginación: | 57-61 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Inglés |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico |
| Resumen en inglés | The Kabuki Make-up Syndrome is a rare congenital anomaly, characterized by five fundamental features, the " Pentad of Niikawa": dysmorphic facies, skeletal anomalies; dermatoglyphic abnormalities, mild to moderate mental retardation, postnatal growth deficiency. Orthopaedic aspects include scoliosis, malformation of spinal column and ribs, delay in skeletal maturation, congenital deslocation of the hip and patelar dislocation, among others. With the purpose of drawing attention to this diagnostic, the case of five years old brazilian female patient is presented. It´s convenient to present this case to focus on the existance of this syndrome and all its complexity and, therefore, provide help for future diagnosis |
| Resumen en portugués | A Síndrome da Maquiagem de Kabuki é uma anomalia congênita rara, caracterizada por cinco características fundamentais, a " Pêntade de Niikawa": face dismórfica; anomalias esqueléticas; alterações dermatoglíficas; leve a moderado retardo mental; retardo do crescimento pós-natal. Os aspectos ortopédicos incluem escoliose, malformação da coluna vertebral e costelas, maturação óssea retardada, luxação congênita do quadril e luxação patelar, entre outras. Com o objetivo de chamar a atenção para este diagnóstico, é apresentado o caso de paciente cinco anos de idade, brasileira, feminina, portadora da síndrome. É conveniente apresentar este caso para atentar a existência dessa síndrome e toda sua complexidade e, assim, auxiliar futuros diagnósticos |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Pediatría, Traumatología y ortopedia, Genética, Anomalías congénitas, Síndrome de Kabuki, Retraso mental, Escoliosis, Luxación congénita, Cadera |
| Keyword: | Medicine, Pediatrics, Traumatology and orthopedics, Congenital anomalies, Kabuki syndrome, Mental retardation, Scoliosis, Congenital dislocation, Hip, Genetics |
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