| Revista: | Acta médica del Centro |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000441877 |
| ISSN: | 2709-7927 |
| Autors: | Reyes Vera, Juan Mario1 González González, Beatriz2 Hernández Pérez, Manuel Alejandro2 |
| Institucions: | 1Hospital Pediátrico Universitario José Luis Miranda, Santa Clara, Villa Clara. Cuba 2Universidad de Ciencias Médicas de Villa Clara, Santa Clara, Villa Clara. Cuba |
| Any: | 2019 |
| Període: | Jul-Sep |
| Volum: | 13 |
| Número: | 3 |
| Paginació: | 417-421 |
| País: | Cuba |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico |
| Resumen en español | Introducción: el síndrome de Gardner es una variante fenotípica de la poliposis adenomatosa familiar que consiste en una triada típica: osteomas múltiples craneofaciales, tumores cutáneos y poliposis intestinal. Presentación del caso: se presenta una paciente de 15 años de edad a la que se le realizó una pesquisa precoz de poliposis adenomatosa familiar. En el examen físico se identificaron dos lesiones de aspecto tumoral: la primera en el arco mandibular derecho y la segunda en la cara anterior de la tibia derecha. Se le realizó una colonoscopia y varios polipos fueron enviados para estudio histológico, que concluyó como pólipos adenomatosos tubulares. Se llegó al diagnóstico final de síndrome de Gardner, enfermedad rara en pacientes pediátricos y que en el adulto se diagnostica a partir de los 30 años de edad, pero ya con neoplasia del colon bien establecida. Conclusiones: un rápido diagnóstico y una rápida intervención pueden mejorar la calidad de vida e incluso evitar la aparición de neoplasias muy agresivas en el tubo digestivo, que es la historia natural en esta enfermedad genética |
| Resumen en inglés | Gardner syndrome is a phenotypic variant of familial adenomatous polyposis that consists of a typical triad: multiple craniofacial osteomas, cutaneous tumors and intestinal polyposis. Case report: the case of a 15-year-old female patient is reported. She underwent an early investigation of familial adenomatous polyposis. The physical examination showed two tumor-like lesions: the first in the right mandibular arch and the second in the anterior side of the right tibia. A colonoscopy was conducted and several polyps were sent for histological study, which concluded they were tubular adenomatous polyps. The final diagnosis of Gardner syndrome was reached, a rare disease in pediatric patients, which is diagnosed in adults after 30 years of age, but with well established colon neoplasia. Conclusions: a rapid diagnosis and rapid intervention can improve the quality of life and even avoid the appearance of very aggressive neoplasms in the digestive tract, which is the natural history in this genetic disease |
| Disciplines | Medicina |
| Paraules clau: | Gastroenterología, Colon, Poliposis adenomatosa familiar, Síndrome de Gardner, Osteoma |
| Keyword: | Gastroenterology, Colon, Familial adenomatous polyposis, Gardner syndrome, Osteoma |
| Text complet: | http://revactamedicacentro.sld.cu/index.php/amc/article/view/1029/1301 |
