| Revista: | Acta médica del Centro |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000441754 |
| ISSN: | 2709-7927 |
| Autors: | Morales Femenia, Yurkina1 Alonso Gutiérrez, Grisel María1 Santos González-Elías, Carlos Angel1 |
| Institucions: | 1Hospital Universitario "Dr. Antonio Luaces Iraola", Ciego de Avila. Cuba |
| Any: | 2020 |
| Període: | Abr-Jun |
| Volum: | 14 |
| Número: | 2 |
| Paginació: | 237-242 |
| País: | Cuba |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Analítico, descriptivo |
| Resumen en español | El síndrome 18q- se considera una enfermedad rara y es el segundo síndrome más común que involucra al cromosoma 18. El propósito de este informe es describir las características y la estimulación del neurodesarrollo de un niño con deleción parcial del brazo largo del cromosoma 18 (18q-). Presentación del caso: se presenta un niño de tres años de edad, masculino, con diagnóstico de un trastorno 18q-, que se encuentra en seguimiento por las Consultas de Logofoniatría y Neuropediatría de la Provincia Ciego de Ávila. Conclusiones: lo interesante de este caso es que dada la gran variabilidad fenotípica es muy difícil que dos niños con el síndrome 18q- presenten exactamente las mismas y tampoco todas las características fenotípicas propias de este síndrome; cada niño con este síndrome es único. Es fundamental e importante el diagnóstico precoz para mejorar la calidad de vida y estimular el neurodesarrollo de los niños con síndrome 18q- |
| Resumen en inglés | Syndrome 18q- is considered a rare disease and is the second most common syndrome that involves chromosome 18. The objective of this report is to describe the characteristics and stimulation of neurodevelopment of a child with partial deletion of the long arm of chromosome 18 (18q-). Case report: a three-year-old male boy is presented, with a diagnosis of an 18q- disorder, which is being followed up by the Logophoniatry and Neuropediatrics Consultations of the Ciego de Ávila Province. Conclusions: the interesting thing about this case is that due to the great phenotypic variability it is very difficult for two children with the 18q syndrome to have exactly the same and not all the phenotypic characteristics of this syndrome; Every child with this syndrome is unique. Early diagnosis is essential and important to improve the quality of life and stimulate neurodevelopment of children with 18q- syndrome |
| Disciplines | Medicina |
| Paraules clau: | Genética, Neurología, Deleciones cromosómicas, Síndrome 18q, Monosomía, Síndrome de De Grouchy |
| Keyword: | Genetics, Neurology, Chromosome deletion, 18q syndrome, Monosomy, De Grouchy syndrome |
| Text complet: | http://www.revactamedicacentro.sld.cu/index.php/amc/article/view/1095/1361 |
