| Revista: | Anales médicos (México, D.F.) |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000410776 |
| ISSN: | 0185-3252 |
| Autores: | Díaz Fosado, Luis Alfonso1 Sarmiento, Lina1 Barrera Fuentes, Marcela1 Asz Sigall, José |
| Instituciones: | 1Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México. México |
| Año: | 2017 |
| Periodo: | Jul-Sep |
| Volumen: | 62 |
| Número: | 3 |
| Paginación: | 227-231 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico, analítico |
| Resumen en español | El síndrome de Williams-Beuren es una enfermedad congénita que se caracteriza por alteraciones craneofaciales, metabólicas y cardiovasculares. Se presenta como resultado de una deleción de novo en el cromosoma 7q11.23, alteración que afecta al gen responsable de la síntesis de elastina, lo que deriva en enfermedades del sistema cardiovascular tales como estenosis supravalvular aórtica, estenosis de los vasos pulmonares y coronariopatías. Las últimas publicaciones en la literatura son reportes de casos en los que pacientes con este diagnóstico han sufrido muerte súbita, la mayoría en eventos anestésicos. Se presenta el caso de un escolar con diagnóstico de síndrome de Williams-Beuren a quien se le realizó hernioplastia inguinal de urgencia bajo anestesia regional con bloqueo epidural y sedación con infusión de propofol, logrando una estabilidad hemodinámica sin repercusión en la perfusión coronaria. La elección de la técnica anestésica se planteó con base en la fisiología cardiovascular y el procedimiento quirúrgico. Aunque no hay datos suficientes para recomendar una técnica anestésica específica en estos pacientes, un enfoque prudente implicaría especial atención al balance de oferta y demanda de oxígeno en el miocardio |
| Resumen en inglés | Williams-Beuren syndrome is a congenital disease characterized by craniofacial, cardiovascular and metabolic disorders. It occurs as a result of a deletion of chromosome 7q11.23, alteration affecting the gene responsible for elastin synthesis, leading to cardiovascular system diseases such as aortic supravalvular stenosis, stenosis of pulmonary vessels and coronary diseases. The latest publications in the literature are reports of cases in which patients with this diagnosis have suffered sudden death, most of them in anesthetic events. We present a pediatric patient with a diagnosis of Williams-Beuren syndrome who underwent urgent inguinal hernia repair under regional anesthesia with epidural block and sedation with propofol infusion, achieving hemodynamic stability without impact on coronary perfusion. The choice of anesthetic technique was proposed based on the cardiovascular physiology and the surgical procedure. Although there are insufficient data to recommend a specific anesthetic technique in these patients, a prudent approach would involve special attention to the balance between supply and demand of myocardial oxygen |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Cirugía, Pediatría, Sistema cardiovascular, Hernia inguinal, Hernioplastía, Anestesia, Síndrome de Williams-Beuren, Estenosis aórtica, Muerte súbita |
| Keyword: | Medicine, Cardiovascular system, Pediatrics, Surgery, Inguinal hernia, Hernioplasty, Anesthesia, Williams-Beuren syndrome, Aortic stenosis, Sudden death |
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