| Revue: | Universitas médica |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000272728 |
| ISSN: | 0041-9095 |
| Autores: | Montoya, Jorge H Tamayo, Marta Lucía Gélves, Nancy Varón, Clara L Gómez, María Dolores Gómez, Jorge Augusto Jaramillo, Miguel |
| Año: | 2007 |
| Periodo: | Oct-Dic |
| Volumen: | 48 |
| Número: | 4 |
| Paginación: | 366-381 |
| País: | Colombia |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico, analítico |
| Resumen en español | La vitreorretinopatía exudativa familiar es un trastorno genético, bilateral, asimétrico y progresivo, de herencia variable. Materiales y métodos. Se practicó un examen oftalmológico completo a 32 individuos de una familia con diagnóstico de vitreorretinopatía exudativa familiar. Previa firma del consentimiento informado, se tomó una muestra para extracción de ADN y se obtuvo la secuencia del gen FZD4. Resultados. Se encontraron 11 personas afectadas y 21 que no lo estaban. Se confirmó una herencia autosómica dominante y se identificó la mutación 1501delCT en el gen FZD4. Se descartó la hipótesis de que algunos familiares presentaran manifestaciones parciales de la enfermedad. Discusión. Se hace una descripción clínica y se reportan los hallazgos de angiografía, tomografía óptica de coherencia y ecografía ocular. Se define una herencia autosómica dominante y se identifica la mutación causal en el gen FZD4. La caracterización molecular de la familia permitió practicar una correcta y completa asesoría genética en todas las personas evaluadas |
| Resumen en inglés | The familiar exudative vitreoretinopaty or Criswick-Schepens disease is a genetic disorder, bilateral, asymmetric and progressive with variable inheritance, especially autosomal dominant. Methods: A complete ocular examination was practiced on 32 individuals, in a family with diagnosis of familiar exudative vitreoretinopaty. After informed consent, a DNA sample was taken for DNA extraction and, the FZD4 gene was sequenced. Results: Eleven individuals were defined as affected and, the other 21 as non-affected. Autosomal dominant inheritance was confirmed and, the 1501delCT mutation in the FZD4 gene was identified in all affected persons. We confirmed the hypothesis that some non-affected relatives do not present partial manifestations of the disease. Conclusion: A clinical description is presented and, the findings of angiography, optical coherent tomography and ocular echography are reported. We define an autosomal dominant inheritance and, the causal mutation in the FZD4 gene was identified. The molecular characterization of this family allows us to practice a complete genetic counseling in all evaluated individuals |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Diagnóstico, Oftalmología, Genética, Enfermedad de Criswick-Schepens, Vitreorretinopatia, Retinopatía, Enfermedades hereditarias, Mutaciones, Consejo genético |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Ophthalmology, Criswick-Schepens disease, Retinopathy, Vitreoretinopathy, Hereditary diseases, Mutations, Genetic counseling, Genetics |
| Texte intégral: | Texto completo (Ver PDF) |
