| Revue: | Medicina U.P.B |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000322354 |
| ISSN: | 0120-4874 |
| Autores: | Henao Roldán, Caterine1 Flores Gómez, Oscar Yezid1 Cabrales Camacho, Lina María1 Payán Gómez, Catalina1 Rincón Caballero, Olga Lucía1 Hincapié Echavarría, Mónica María1 Aristizábal Bernal, Beatriz Helena1 |
| Instituciones: | 1Hospital Pablo Tobón Uribe, Medellín, Antioquia. Colombia |
| Año: | 2009 |
| Periodo: | Ene-Jun |
| Volumen: | 28 |
| Número: | 1 |
| Paginación: | 67-72 |
| País: | Colombia |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Revisión bibliográfica |
| Enfoque: | Caso clínico |
| Resumen en español | Objetivo: Describir la experiencia clínica y de diagnóstico de la enfermedad de Refsum con base en las guías de atención por un grupo interdisciplinario de errores innatos del metabolismo. Tipo de estudio: Reporte de caso. Métodos: Se realizó revisión retrospectiva de la historia clínica y seguimiento al paciente remitido al Hospital Pablo Tobón Uribe, con sospecha clínica de error innato de metabolismo, con enfermedad de Refsum, a quien se le implementó guía de atención integral para esta patología. Conclusiones: La utilización de la guía de atención clínica diagnóstica y terapéutica integral de errores innatos del metabolismo facilitó el abordaje temprano del paciente al igual que de apoyo para la familia, mejorando la calidad de vida |
| Resumen en inglés | Objective: To describe the clinical and diagnostic experience regarding Refsum disease of an interdisciplinary group focusing on children diagnosed with innate errors of metabolism. Type of study: Case report. Methods: Retrospective and systematic review of medical records and follow -up of a patient who was referred to HPTU with clinical suspicion of inborn error of metabolism, Refsum disease, who was included in the implementation of a comprehensive health care guideline of this disease. Conclusions: the use of a comprehensive diagnosis and therapeutic guideline of innate errors of metabolism approach facilitates early approach to the patient and give family support improving their quality of life |
| Disciplinas: | Medicina, Química |
| Palabras clave: | Diagnóstico, Metabolismo y nutrición, Bioquímica, Errores innatos del metabolismo, Enfermedad de Refsum, Guías clínicas, Leucodistrofia, Acido fitánico, Soporte nutricional |
| Keyword: | Medicine, Chemistry, Diagnosis, Metabolism and nutrition, Biochemistry, Inborn metabolic errors, Refsum disease, Phytanic acid, Clinical guides, Leukodystrophy, Nutritional support |
| Texte intégral: | Texto completo (Ver PDF) |
