| Revue: | Médicas UIS |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000403809 |
| ISSN: | 1794-5240 |
| Autores: | Posada Guiran, Stephania Osorio, Victoria Andrea Garzón Guerrón, Lizeth Gabriela Ramírez Cheyne, Julián1 |
| Instituciones: | 1Universidad del Valle, Departamento de Morfología, Cali, Valle del Cauca. Colombia |
| Año: | 2016 |
| Volumen: | 29 |
| Número: | 2 |
| Paginación: | 137-144 |
| País: | Colombia |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Analítico, descriptivo |
| Resumen en español | En Colombia el cariotipo por bandeo es todavía la prueba inicial más usada en el estudio de pacientes con retardo mental o con anomalías congénita múltiples. Sin embargo, las técnicas moleculares, particularmente la hibridación genómica comparativa con microarrays, han permitido identificar un número creciente de síndromes de microduplicación o microdeleción en estos pacientes, de modo que mundialmente esta es hoy en día la tecnología de elección para evaluar alteraciones del número de copias. Se realiza esta revisión de la literatura con el objetivo de brindar al personal médico información actualizada acerca de la interpretación y el papel de la hibridación genómica comparativa con microarrays como herramienta diagnóstica en retardo mental inespecífico, síndromes de microdeleción/ microduplicación y análisis cromosómico prenatal |
| Resumen en inglés | In Colombia the banding karyotype is still the initial test used in the study of patients with mental retardation or with multiple congenital anomalies. However, molecular techniques, particularly comparative genomic hybridization with microarray have identified a growing number of microdeletion or microduplication syndromes in these patients, so that globally this is the technology of choice nowaday for evaluating copy number alterations. This literature review is aimed at providing to medical personnel the latest information regarding the interpretation and role of comparative genomic hybridization as a diagnostic tool in nonspecific mental retardation, microdeletion/ microduplication syndromes and prenatal chromosomal analysi |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Diagnóstico, Genética, Deleciones cromosómicas, Diagnóstico prenatal, Duplicación cromosómica, Discapacidad intelectual, Hibridación genómica comparativa |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Genetics, Chromosome deletion, Chromosome duplication, Intellectual disability, Comparative genomic hybridization |
| Texte intégral: | Texto completo (Ver PDF) |
