| Revue: | CES Medicina |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000399586 |
| ISSN: | 0120-8705 |
| Autores: | Calderón del Valle, Salvador Alberto Gallón Villegas, Luis Javier |
| Año: | 2012 |
| Periodo: | Jul-Dic |
| Volumen: | 26 |
| Número: | 2 |
| Paginación: | 185-199 |
| País: | Colombia |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Revisión bibliográfica |
| Enfoque: | Analítico |
| Resumen en español | Entre el 5 al 10 % de los cánceres de ovario y mama son atribuidos a una transmisión autosómica dominante de mutaciones heredadas en los genes BRCA 1 y BRCA 2. Estos explican el 90 % y el 50 % de los cánceres hereditarios de ovario y mama, respectivamente. Las mujeres que heredan la mutación en el gen BRCA tienen mayor riesgo de cáncer de mama, de ovario y los varones poseedores de dicho gen tienen un riesgo de cáncer de próstata. Las mujeres con la mutación en el gen BRCA 2 también tienen riesgo (aunque menor) de presentar cáncer de mama y de ovario, y en varones hay un riesgo de cáncer de mama. Sin embargo, hay otros síndromes que explican el cáncer hereditario de mama y ovario y otros genes que aún están por descubrirse. Entre estos están el Lynch II, el síndrome Li-Fraumeni, el síndrome de ataxia- telangiectasia, el síndrome de Cowden y el síndrome de Bloom. En la actualidad es posible ofrecer la identificación de estas mutaciones con base en el DNA y en una historia familiar completa, pero la utilidad de la predicción de las pruebas genéticas requiere de una adecuada asesoría para la interpretación de sus resultados |
| Resumen en inglés | Between 5 and 10 % of breast and ovarian cancerscan be traced to an autosomal dominantmode of inheritance of hereditary mutationsin a pair of genes known as BRCA 1 and BRCA2. They explain 90 % and 50 % of hereditarybreast and ovarian cancer, respectively . Womencarrying a mutation in the BRCA 1 gene, havea life risk for developing breast cancer and forovarian cancer, a higher risk of colon cancerand men have a high risk of prostatic cancer.Women having the BRCA 2 gene mutation alsohave the same risk to develop breast cancer butthe ovarian cancer is lower (10 % at 70 years)and is characterized for a risk of 6 % of breastcancer in men. Besides there are other knowncauses of these hereditary syndromes, other implicatedgenes still to be discovered. The morerenoume syndromes are Lynch II, Li-Fraumeni,Ataxia - Telangiectasia, Cowden and Bloom syndromes,etc. Currently, it is possible to conveydetection of carriers of these mutations basedon DNA and a complete family history, but theuseful prediction of genetic tests requires a formalcounseling to interpret the results |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Ginecología y obstetricia, Oncología, Genética, Cáncer, Ovarios, Mutaciones génicas, BRCA, Mastectomía profiláctica, Historia familiar |
| Keyword: | Medicine, Gynecology and obstetrics, Oncology, Genetics, Cancer, Ovaries, Gene mutations, BRCA, Prophylactic mastectomy, Family history |
| Texte intégral: | Texto completo (Ver HTML) |
