Desorden de diferenciación sexual ovotesticular



Título del documento: Desorden de diferenciación sexual ovotesticular
Revue: Anales médicos (México, D.F.)
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000421948
ISSN: 0185-3252
Autores: 1
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Instituciones: 1Centro Médico ABC, Ciudad de México. México
2Hospital Angeles de las Lomas, Ciudad de México. México
Año:
Periodo: Jul-Sep
Volumen: 63
Número: 3
Paginación: 207-212
País: México
Idioma: Español
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Caso clínico, analítico
Resumen en español La determinación y diferenciación sexual requieren una activación secuencial y balanceada de factores de transcripción, moléculas de señalización, hormonas y sus receptores. La clasificación de los genitales ambiguos en pacientes es un proceso difícil debido a la similitud de un fenotipo que puede tener diferentes etiologías. Estos trastornos requieren atención médica para alcanzar un diagnóstico definitivo y así elegir el tratamiento adecuado. Presentamos el caso de un paciente en el cual de manera prenatal se detectó hidronefrosis bilateral, testículo derecho en el canal inguinal, testículo izquierdo abdominal, quiste vesical y pene, y en quien, al nacimiento, se observó ambigüedad genital. Se realizaron pruebas diagnósticas por parte de genética, endocrinología y urología para establecer un diagnóstico y proceder al manejo quirúrgico
Resumen en inglés Sex determination and differentiation require the balanced and sequential activation of transcription factors, signaling molecules, hormones and their receptors. The classification of ambiguous genitalia in patients is difficult because similar or identical phenotypes may have several etiologies. These disorders require medical attention to reach a definite diagnosis and decide the proper treatment. We present a case of a patient who was diagnosed prenatally with bilateral hydronephrosis, right testicle in the inguinal canal, left testicle in the abdominal cavity and penis; at birth, the genitalia were clearly ambiguous. Genetic, endocrine and urological tests were done to establish a diagnosis in order to proceed with a surgical correction of the ambiguous genitalia
Disciplinas: Medicina
Palabras clave: Genética,
Pediatría,
Diagnóstico,
Diferenciación sexual,
Recién nacidos,
Ambigüedad genital,
Cirugía correctiva,
Intersexo
Keyword: Genetics,
Pediatrics,
Diagnosis,
Sexual differentiation,
Newborn,
Genital ambiguity,
Corrective surgery,
Sex determination,
Intersex
Texte intégral: Texto completo (Ver PDF)