| Revue: | Acta bioquímica clínica latinoamericana |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000424098 |
| ISSN: | 0325-2957 |
| Autores: | Gómez-Manzo, Saúl1 López Velázquez, Gabriel1 García Torres, Itzhel1 Hernández Alcántara, Gloria2 Méndez-Cruz, Sara Teresa1 Marcial Quino, Jaime1 Castillo Villanueva, Adriana1 Enriquez Flores, Sergio1 Mora, Ignacio de la1 Torres Arroyo, Angélica1 Reyes Vivas, Horacio1 Oria Hernández, Jesús1 |
| Instituciones: | 1Secretaría de Salud, Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México. México 2Universidad Nacional Autónoma de México, Facultad de Medicina, Ciudad de México. México |
| Año: | 2014 |
| Periodo: | Dic |
| Volumen: | 48 |
| Número: | 4 |
| Paginación: | 409-420 |
| País: | Argentina |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Descriptivo, crítico |
| Resumen en español | La deficiencia de Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es la enzimopatía más frecuente, con una prevalencia global del 4,9% y con alrededor de 330 a 400 millones de personas afectadas en el mundo. La G6PD desempeña un papel fundamental en el equilibrio redox intracelular, especialmente en los eritrocitos; en condiciones de estrés oxidativo inducido (por ejemplo, por exposición a agentes externos como fármacos, alimentos o infecciones), los hematíes portadores de la variante enzimática y con deficiencia de la actividad enzimática, sufren daños irreversibles que condicionan su destrucción acelerada. La hemólisis explica el espectro de manifestaciones clínicas de esta enfermedad, que incluyen ictericia neonatal, episodios de hemólisis aguda inducida por agentes externos o anemia hemolítica crónica. El presente trabajo hace una reseña de los aspectos epidemiológicos y clínicos de esta enfermedad y revisa los aspectos fisiopatológicos a nivel bioquímico-molecular, con particular énfasis en la caracterización genética, estructural y funcional de las variantes asociadas a la deficiencia de G6PD |
| Resumen en inglés | Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most frequent enzymopathy in humans with a global prevalence of 4.9 % and around 330 to 400 million patients affected worldwide. G6PD plays a fundamental role in the intracellular redox equilibrium, especially in red blood cells (RBC). Under oxidative stress (induced by exposure to external agents like drugs, infections or diet) RBC carrying the deficient variant suffer irreversible damage resulting in their accelerated destruction. This hemolysis explains the clinical manifestations of the disease that include neonatal jaundice, induced acute hemolysis or chronic hemolytic anemia. This work summarizes the epidemiologic and clinical features of G6PD deficiency, and reviews the molecular pathophysiology of this disease with special emphasis on the genetical, structural and functional characterization of variants causing this pathology |
| Resumen en portugués | A deficiência da Glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é a enzimopatia mais frequente, com uma prevalência global do 4,9%, e com aproximadamente 330 a 400 milhões de pessoas afetadas no mundo. A G6PD tem um importante papel no equilíbrio celular redox intracelular, especialmente nos eritrócitos; em condições de estresse oxidativo induzido, (por exemplo, pela exposição a agentes externos como fármacos, alimentos, ou infecções) as hemácias portadoras da variante enzimática e com deficiência da atividade enzimática, sofrem danos irreversíveis que condicionam a sua destruição acelerada. A hemólise explica o espectro de manifestações clínicas desta doença, que incluem icterícia neonatal, episódios de hemólise aguda induzida por agentes externos ou anemia hemolítica crônica. Este trabalho faz uma resenha dos aspectos epidemiológicos e clínicos desta doença, e revisa os aspectos fisiopatológicos no nível bioquímico-molecular, com ênfase especial na caracterização genética, estrutural e funcional das variantes associadas à deficiência de G6PD |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Metabolismo y nutrición, Glucosa 6-fosfato deshidrogenasa, Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenada, Enzimopatias |
| Keyword: | Metabolism and nutrition, Glucose-6-phosphate dehydrogenase, Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, Enzymopathies |
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