| Revista: | Revista mexicana de pediatría |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000352415 |
| ISSN: | 0035-0052 |
| Autores: | Luna Domínguez, Claudia Patricia Iglesias Leboreiro, José1 Bernárdez Zapata, Isabel1 Rendón Macías, Mario Enrique2 |
| Instituciones: | 1Hospital Español de México, Servicio de Neonatología, México, Distrito Federal. México 2Instituto Mexicano del Seguro Social, Centro Médico Nacional Siglo XXI, México, Distrito Federal. México |
| Año: | 2011 |
| Periodo: | Nov-Dic |
| Volumen: | 78 |
| Número: | 6 |
| Paginación: | 252-255 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico, analítico |
| Resumen en español | El síndrome de Seckel se caracteriza por retardo del crecimiento intrauterino, micrognatia, enanismo y «facies de pájaro». Su patrón clínico es heterogéneo, por lo que algunos niños son considerados como síndrome de Seckel-Like. Aquí se informa el caso de un niño con las características de síndrome de Seckel y los estudios para su diagnóstico. En el pronóstico de este síndrome las malformaciones presentes en los casos y el retraso en el crecimiento corporal y en el desarrollo mental son la clave para el diagnóstico; es importante la asesoría genética a los padres para la prevención y apoyo en los casos |
| Resumen en inglés | Seckel syndrome is a rare entity characterized by intrauterine growth retardation, micrognathia, dwarfism and facies of a bird. His pattern of presentation is heterogeneous and therefore some patients are considered Seckel-Like syndrome. We report a case of a child with these characteristics and studies for detection. The prognosis depends on the defects presented, but for the delay in growth and impaired mental development, is considered poor. Genetic counseling of parents is essential for prevention and support |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Diagnóstico, Pediatría, Genética, Síndrome de Seckel, Retraso psicomotor, Malformaciones congénitas |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Pediatrics, Genetics, Seckel syndrome, Psychomotor retardation, Congenital malformations |
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