Condrodisplasia punctata rizomélica: relato de caso e breve revisão da literatura



Título del documento: Condrodisplasia punctata rizomélica: relato de caso e breve revisão da literatura
Revista: RB. Radiologia brasileira
Base de datos: PERIÓDICA
Número de sistema: 000302515
ISSN: 0100-3984
Autores: 1



Instituciones: 1Universidade Federal de Rondonia, Faculdade de Medicina, Porto Velho, Rondonia. Brasil
Año:
Periodo: Ene-Feb
Volumen: 40
Número: 1
Paginación: 69-72
País: Brasil
Idioma: Portugués
Tipo de documento: Artículo
Enfoque: Caso clínico, descriptivo
Resumen en inglés The authors present a case of a 2-month-old infant affected by the recessive form of chondrodysplasia punctata, a rare condition radiologically characterized by severe proximal shortening and anomalous ossification (epiphyseal stippling) of the limbs. Clinical and radiological findings as well as main differential diagnoses are emphasized on the basis of data originating from a brief literature review
Resumen en portugués Apresentamos um caso de uma lactente de dois meses de idade acometida pela forma recessiva da condrodisplasia punctata, doença caracterizada, radiologicamente, por acentuado encurtamento proximal e distúrbio de ossificação (epífises puntiformes) dos membros. São enfatizados os achados clínico-radiológicos, bem como seus principais diagnósticos diferenciais, baseados em dados de breve revisão da literatura
Disciplinas: Medicina
Palabras clave: Diagnóstico,
Pediatría,
Traumatología y ortopedia,
Condrodisplasia punctata,
Displasia
Keyword: Medicine,
Diagnosis,
Pediatrics,
Traumatology and orthopedics,
Chondrodysplasia punctata,
Dysplasia
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