| Revista: | Perinatología y reproducción humana |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000427361 |
| ISSN: | 0187-5337 |
| Autores: | Jonguitud Aguilar, Adriana1 Peña-Villalba, Moisés3 |
| Instituciones: | 1Secretaría de Salud, Hospital General de Río Verde, San Luis Potosí. México 2Universidad Autónoma de San Luís Potosí, Pregrado, San Luis Potosí. México 3Universidad Nacional Autónoma de México, Pregrado, México, Distrito Federal. México |
| Año: | 2009 |
| Periodo: | Jul-Sep |
| Volumen: | 23 |
| Número: | 3 |
| Paginación: | 156-159 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Revisión bibliográfica |
| Enfoque: | Caso clínico |
| Resumen en español | RESUMEN Introducción: El estudio de pacientes con costillas cortas, tórax estrecho y alteraciones musculoesqueléticas es un reto para el médico tratante. Se presentan 2 casos de síndrome de Jeune en hermanos, diagnosticado en nuestro hospital. Describimos sus características clínicas y radiológicas. Cuadro clínico: Los dos pacientes compartían las siguientes características: un tórax estrecho casi asfixiante, con polidactilia, extremidades cortas con rizomelia, polidactilia postaxial en cuatro extremidades, manos y pies pequeños, pezones separados. Radiológicamente presentaban costillas cortas, clavículas elevadas y alteraciones en epífisis, pelvis y acetábulo. El primer paciente falleció a los ocho días de vida, el segundo tuvo un cuadro menos severo y se egresó aún con disnea pero estable. Conclusiones: El síndrome de Jeune es una entidad poco frecuente; afecta la vida y la función del paciente en grado variable; tiene herencia autosómica recesiva y requiere consejo genético a los padres y un equipo multidisciplinario para su abordaje y manejo |
| Resumen en inglés | ABSTRACT Introduction: The study of patients with short ribs, narrow thorax and musculoskeletal disorders is a challenge for the treating physician. We present 2 cases of Jeune syndrome in siblings diagnosed in our hospital. We describe their clinical and imaging features. Clinical picture: The two patients share the following characteristics: a narrow chest, almost suffocating; polydactyly; short limbs with rizomelia; postaxial polydactyly in 4 limbs; small hands and feet; and separated nipples. Radiologically they had short ribs, elevated clavicles, and disorders of epiphyses, pelvis and acetabulum. The first patient died after 8 days of life, the second had a less severe picture and he was admitted still with dyspnea but stable. Conclusions: The Jeune syndrome is a rare entity affecting the life and function of the patient in varying degrees; it has a recessive autosomal heritage pattern; and it requires genetic counseling of parents and a multidisciplinary team for its approach and handling |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Diagnóstico, Neumología, Genética, Displasia torácica asfixiante, Tórax estrecho, Polidactilia, Síndrome de Jeune |
| Keyword: | Diagnosis, Pneumology, Genetics, Asphyxiating thoracic dysplasia, Narrow thorax, Polydactyly, Jeune syndrome |
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