| Revista: | Medicina & laboratorio |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000441211 |
| ISSN: | 0123-2576 |
| Autores: | Acosta Aragón, María A1 Alvarez Mina, Angélica R2 Velásquez Paz, Julián C3 Vizcaíno Carruyo, Jennifer C4 |
| Instituciones: | 1Universidad del Cauca, Facultad de Ciencias de la Salud, Popayán, Cauca. Colombia 2IPS Vivir, Cali, Valle del Cauca. Colombia 3Universidad del Cauca, Hospital Universitario San José de Popayán, Popayán, Cauca. Colombia 4Editora Médica Colombiana S.A., Medellín, Antioquia. Colombia |
| Año: | 2020 |
| Volumen: | 24 |
| Número: | 4 |
| Paginación: | 273-289 |
| País: | Colombia |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Analítico, descriptivo |
| Resumen en español | La hemofilia B o enfermedad de Christmas se diferenció por primera vez de la hemofilia A en 1947. Su forma clásica consiste en un trastorno hereditario de la coagulación causado por mutaciones en el gen F9, que codifica para el factor IX de la coagulación. Su herencia está ligada al cromosoma X; las mujeres son portadoras, pero se manifiesta clínicamente en hombres, aunque se han descrito casos de mujeres portadoras sintomáticas. El factor IX activado es una proteína dependiente de vitamina K, sintetizada en el hígado, que forma parte del complejo tenasa, cuya función es formar la mayor cantidad de trombina en el nuevo modelo de la coagulación basado en células. De acuerdo a la actividad del factor IX, su deficiencia se puede clasificar en leve (5% a 40%), moderada (1% a 5%), o severa (<1%). Su diagnóstico se realiza con la presencia de un TPT alargado que corrige con plasma normal y con la determinación del nivel funcional del factor IX, y se confirma con el estudio molecular que demuestra la mutación en el gen F9. Su diagnóstico diferencial incluye otras patologías como la hemofilia A. El tratamiento con factor IX recombinante es el más utilizado en la actualidad, pero se vienen desarrollando nuevas terapias con virus adeno-asociados recombinantes que prometen mejorar la calidad de vida para algunos pacientes afectados. La profilaxis juega un papel fundamental, en particular en los casos de enfermedad moderada y severa |
| Resumen en inglés | Hemophilia B or Christmas disease was first differentiated from hemophilia A in 1947. Its classic form consists of an inherited bleeding disorder caused by mutations in the F9 gene, which codes for coagulation factor IX. Its inheritance is linked to the X chromosome; women are carriers, but it manifests clinically in men, although cases of symptomatic women carriers have been described. Factor IX activates a vitamin K-dependent protein, synthesized in the liver, which is part of the tenase complex whose function is to form the largest amount of thrombin (factor IIa) in the new model of cell-based coagulation. According to factor IX activity, its deficiency can be classified as mild (5% to 40%), moderate (1% to 5%), and severe (<1%). The diagnosis is made when there is a prolonged TPT that corrects with normal plasma, and by assessing the functional level of factor IX. The diagnosis is confirmed by molecular analysis that demonstrates the F9 gene mutation. Its differential diagnosis includes disorders such as hemophilia A. Treatment with recombinant factor IX is widely used, but also new therapies are being developed with recombinant adeno-associated viruses that promise to improve the quality of life for some of these patients. Prophylaxis plays an important role in cases of moderate and severe disease |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Hematología, Genética, Enfermedades hereditarias, Hemofilia B, Enfermedad de Christmas, Fisiopatología, Factor IX, Tiempo de tromboplastina, Cromosoma X |
| Keyword: | Hematology, Genetics, Hereditary diseases, Hemophilia B, Christmas disease, Physiopathology, Factor IX, Thromboplastin time, Chromosome X |
| Texto completo: | https://biblat.unam.mx/hevila/Medicinalaboratorio/2020/vol24/no4/2.pdf |
