| Revista: | Iatreia (Medellín) |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000397579 |
| ISSN: | 0121-0793 |
| Autores: | Pérez Lázaro, Antonia1 Alché Ramírez, Víctor1 Núñez Negrillo, Ana María2 Gamella Mora, Juan Francisco3 Fernández Castillo, Rafael2 |
| Instituciones: | 1Servicio Andaluz de Salud, Distrito Sanitario Guadix, Granada. España 2Universidad de Granada, Facultad de Ciencias de la Salud, Granada. España 3Universidad de Granada, Facultad de Filosofía y Letras, Granada. España |
| Año: | 2016 |
| Periodo: | Abr-Jun |
| Volumen: | 29 |
| Número: | 2 |
| Paginación: | 218-227 |
| País: | Colombia |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Analítico, descriptivo |
| Resumen en español | La braquidactilia constituye una malformación genética heredable con carácter autosómico dominante o recesivo. En este artículo se describe el caso de una familia gitana que presenta braquidactlia congénita. El estudio se hizo en el Distrito Sanitario de Guadix en Granada. Los sujetos de estudio fueron cuatro hermanos (dos hombres y dos mujeres) integrantes de la misma unidad familiar y pertenecientes a la comunidad gitana. Se recogieron datos sociodemográficos y genéticos. Los sujetos presentan la manifestación de braquidactilia expresada fenotípicamente con alguna variabilidad entre ellos. Los datos radiológicos evidencian que corresponden a la braquidactilia tipo A4. Uno de ellos presenta una mezcla de A4 con E, o quizás se trate de una nueva variedad no clasificada. Todos presentan anomalías similares en los pies. Además, presentan obesidad, dislipidemia y diversos grados de consanguinidad |
| Resumen en inglés | Brachydactyly is an inheritable autosomal genetic malformation, either dominant or recessive. This article describes a gypsy family presenting with congenital brachydactyly. The study was conducted at the Sanitary District of Guadix, in Granada, Spain. The study subjects were four siblings (two women and two men), members of the same family and belonging to the Roma community. Demographic and genetic data were collected. With some variability, they had the phenotypic manifestation of brachydactyly. Radiographic data revealed that it was type A4 brachydactyly, but one of them featured a blend of A4 with E, or perhaps it is a new unclassified variety. All cases showed similar abnormalities in the feet. Besides, they are obese, and have dyslipidemia and different degrees of consanguinity |
| Resumen en portugués | A braquidactilia constitui uma malformação genética com caráter autossômico dominante ou recessiva. Este artigo descreve o caso de uma família cigana que apresenta braquidactlia congênitas. O estudo foi feito no Distrito de Sanitário de Guadix em Granada. Os sujeitos do estudo foram quatro irmãos (dois homens e duas mulheres) membros da mesma unidade familiar e pertencentes à comunidade cigana. Foram coletados dados demográficos e genéticos. Os sujeitos apresentam a manifestação de braquidactilia expressa fenotipicamente com alguma variabilidade entre eles. Os elementos radiológicos mostram que correspondem à braquidactilia tipo A4. Um deles apresenta uma mistura de A4, com E, ou, talvez, uma nova variedade não classificadas. Todos têm anomalias semelhantes nos pés. Ademais, apresentam obesidade, dislipidemia e diferentes graus de consanguinidade |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Genética, Enfermedades autosómicas dominantes, Malformaciones congénitas, Braquidactilia, Consanguinidad |
| Keyword: | Medicine, Genetics, Autosomal dominant diseases, Congenital malformations, Brachydactylia, Consanguinity |
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