| Revista: | Dermatología cosmética, médica y quirúrgica |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000404072 |
| ISSN: | 1665-4390 |
| Autores: | Maldonado Colín, Guadalupe Durán McKinster, Carola1 Orozco Covarrubias, Luz1 Palacios López, Carolina1 Sáez de Ocariz, María del Mar1 García Romero, María Teresa1 |
| Instituciones: | 1Instituto Nacional de Pediatría, Servicio de Dermatología, Ciudad de México. México |
| Año: | 2016 |
| Periodo: | Oct-Dic |
| Volumen: | 14 |
| Número: | 4 |
| Paginación: | 289-298 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Analítico, descriptivo |
| Resumen en español | La epidermólisis ampollosa (EA) es un grupo de enfermedades genéticas caracterizadas por la fragilidad mecánica de la piel. Son causadas por mutaciones en diversos genes que codifican para las proteínas de la unión dermoepidérmica, lo cual conlleva a la formación de ampollas y erosiones cutáneas y mucosas, además de otras múltiples alteraciones sistémicas. Existen tres grandes grupos dependiendo de la mutación genética que da lugar a una proteína estructural alterada a distintos niveles de la unión dermoepidérmica, cada una con un fenotipo, manifestaciones clínicas y complicaciones particulares: EA simple o epidermolítica (EAS), ea de unión (EAU) y EA distrófica o dermolítica (EAD). En este artículo hacemos una revisión comprehensiva de los más recientes conceptos clínicos, moleculares y genéticos que se utilizan para la clasificación y el diagnóstico de la EA |
| Resumen en inglés | Epidermolysis bullosa (EB) is the term used to define a group of genetic diseases characterized by mechanic fragility of the skin. It is caused by a variety of mutations in several genes that codify for dermal-epidermal junction proteins, which leads to formation of blisters and skin and mucosal erosions, as well as multiple other systemic alterations. There are 3 main groups depending on the genetic mutation that leads to an altered structural protein at different levels of the dermal-epidermal junction, each with a particular phenotype, clinical manifestations and complications: EB simplex (EBS), junctional EB (JEB) and dystrophic (DEB). In this article we comprehensively review the most recent clinical, molecular and genetic concepts used for classification and diagnosis of EB |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Dermatología, Diagnóstico, Genética, Genodermatosis, Etiología, Epidermólisis bullosa |
| Keyword: | Medicine, Dermatology, Diagnosis, Genetics, Genodermatosis, Etiology, Epidermolysis bullosa |
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