| Revista: | Ciencia e investigación médica estudiantil latinoamericana |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000324248 |
| ISSN: | 1992-4240 |
| Autores: | Chan-Guevara, Lissette |
| Año: | 2006 |
| Volumen: | 11 |
| Número: | 2 |
| Paginación: | 100-104 |
| País: | Internacional |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico |
| Resumen en español | Holoprosencefalia es la no segmentación del prosencéfalo, se caracteriza por defectos en la línea media y se presenta con hipertelorismo, nariz corta, labio y paladar hendido, filtrum amplio, microcefalia e hidrocefalia, crisis convulsivas y anomalías endocrinológicas. Se relata el caso de un paciente varón de tres meses de edad y con antecedentes maternos de: G1P1A0C0 15 años de edad y control prenatal completo. Embarazo normal que a las 34 semanas se diagnostica defecto del Sistema nervioso Central (SNC) y retardo del crecimiento intrauterino. Parto institucional, recién nacido pretérmino de 36 semanas, peso: 1900gr, cianótico, no llanto, requirió oxígeno. Se hospitaliza por 12 días, Ecografía y TAC cerebral evidenciaron Holoprosencefalia, sin hipertensión-endocraneana. Al mes de vida se hospitaliza por síndrome convulsivo, neumonía, síndrome coqueluchoide; se le sigue por consulta externa, paciente con fiebre interdiaria y episodios convulsivos durante un mes. Se hospitaliza, al ingreso tres episodios convulsivos tónico–clónico generalizados, irritable, hipertelorismo ocular, nariz de puente bajo ancho, labio y paladar hendido, hernia umbilical, hernia inguinoescrotal y micropene. Hipertonía, retardo del desarrollo psicomotor. Se le realiza una punción lumbar resultando meningitis bacteriana por lo que se inicia el manejo antibiótico. Posteriormente, dificultad respiratoria severa, roncus, siblilancias, posible broncoaspiracion. Electrolitos: Na:155,3mEq/L=mE/L, K:5,95mEq/L=mE/L. Cl:121mEq/ L, problemas de cortisol y panhipopituitarismo, inicia reemplazo hormonal. Neurología refiere agenesia cerebral, reacciones con tallo cerebral y cerebelo. De mal pronóstico, hace paro-cardiorespiratorio por lo que se realizan maniobras de reanimación cardiopulmonar. Continúa en mal estado general, periodos de apnea, baja saturación, expansibilidad torácica disminuida. Hace 3 paros cardiorrespiratorios, en el tercero no hay respuesta |
| Resumen en inglés | Holoprosencefaly is the not segmentation of the prosencefalous. It is characterized by faults in the average line. Appears with hipertelorism, short nose, cleft palate and lip, wide filtrum, microcephaly and hidrocefaly. Convulsive crisis and endocrinological anomalies. Masculine patient, 3 months of age. Mother: G1P1A0C0 15 years. Prenatal control: complete. Normal pregnancy. To the 34 weeks, there is diagnosed fault of the central nervous system and delay of the intrauterine growth. Institutional childbirth. Newborn child up-to-term, 36 weeks, Weight: 1900gr. Cyanotic. Not weeping. Required oxygen. It is hospitalized for 12 days. Ultrasound scan and cerebral TAC: Holoprosencefaly, without endocranean hypertension. A month after childbirth, it is hospitalized by convulsive syndrome, pneumonia, coqueluchoide syndrome, followups for external patient consultation with daily ínter-fever and convulsive episodes for one month. Hospitalization happens after three generalized convulsive tonic-clonic episodes. Irritable. Ocular hipertelorism. Nose of bridge is short and wide. Lip and palate hendido, umbilical hernia, inguinoescrotal hernia and micropenis. Hipertonia. Retard (delay) of the psychomotor development. Lumbar puncture proved Bacterial Meningitis. Begins antibiotic managing. Later, it develops a severe respiratory impedance, roncus, sibilance’s, possibly broncoaspiration. Electrolytes: Na: 155.3mEq/L K:5.95mEq/L Cl:121mEq/L. Problems of cortisol and panhipopituitarism. Initiates hormonal replacement. Neurology recounts cerebral impotence reactions with cerebral stem and cerebellum. Bad forecast (prediction) prognosis. Cardiorespiratory arrest. Maneuvers of cardiopulmonary resuscitation were performed. Continues in bad general condition. Periods of apnea, low saturation. Thoracic expansibility diminished. Patient does 3 cardiorespiratory strikes; in the third strike, there is no response to resuscitation. Patient expires (dies) |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Neurología, Pediatría, Genética, Holoprosencefalia, Meningitis bacteriana, Panhipopituitarismo, Malformaciones congénitas |
| Keyword: | Medicine, Neurology, Pediatrics, Holoprosencephaly, Bacterial meningitis, Panhypopituitarism, Congenital malformations, Genetics |
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