| Revista: | Archivos de cardiología de México |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000380276 |
| ISSN: | 1405-9940 |
| Autores: | Márquez, Manlio F1 Totomoch Serra, Armando2 Vargas Alarcón, Gilberto2 Cruz Robles, David2 Pellizzon, Oscar A3 Cárdenas, Manuel1 |
| Instituciones: | 1Instituto Nacional de Cardiología Ignacio Chávez, Departamento de Electrofisiología, México, Distrito Federal. México 2Instituto Nacional de Cardiología Ignacio Chávez, Departamento de Biología Molecular, México, Distrito Federal. México 3Hospital Universitario del Centenario, Centro de Arritmias Cardíacas, Rosario, Santa Fe. Argentina |
| Año: | 2014 |
| Periodo: | Oct-Dic |
| Volumen: | 84 |
| Número: | 4 |
| Paginación: | 278-285 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Descriptivo |
| Resumen en español | El síndrome de Andersen-Tawil resulta de la alteración de canales de potasio, se hereda de forma autosómica dominante y se cataloga como el tipo 7 de los síndromes de QT largo congénitos. El gen afectado es el KCNJ2, el cual codifica la proteína Kir2.1 que forma el canal de potasio rectificador interno («inward rectifier»). Este canal interviene en la estabilización del potencial de membrana en reposo y controla la duración del potencial de acción en el sistema musculoesquelético y cardíaco. En miocitos ventriculares, es un componente responsable de la rectificación de la corriente de potasio en la fase 3 del potencial de acción. Debido a que Kir2.1 está presente en el sistema musculoesquelético, corazón y cerebro, las alteraciones de esta proteína dan origen a las principales características del síndrome: parálisis flácida, arritmias ventriculares y alteraciones leves a moderadas en el desarrollo del esqueleto, especialmente en manos y pies. En la presente revisión se aborda esta enfermedad desde el punto de vista del diagnóstico clínico y molecular con énfasis en sus manifestaciones cardíacas |
| Resumen en inglés | The Andersen-Tawil syndrome is a cardiac ion channel disease that is inherited in an autosomal dominant way and is classified as type 7 of the congenital long QT syndromes. Affected gene is KCNJ2, which forms the inward rectifier potassium channel designated Kir2.1. This protein is involved in stabilizing the resting membrane potential and controls the duration of the action potential in skeletal muscle and heart. It also participates in the terminal repolarization phase of the action potential in ventricular myocytes and is a major component responsible for the correction in the potassium current during phase 3 of the action potential repolarization. Kir 2.1 channel has a predominant role in skeletal muscle, heart and brain. Alterations in this channel produce flaccid paralysis, arrhythmias, impaired skeletal development primarily in extremities and facial area. In this review we address the disease from the point of view of clinical and molecular diagnosis with emphasis on cardiac manifestations |
| Disciplinas: | Medicina |
| Palabras clave: | Diagnóstico, Sistema cardiovascular, Genética, Síndrome de Andersen-Tawil, Síndrome de QT largo, Clasificación, Manifestaciones clínicas, Diagnóstico molecular, Mutaciones génicas, Fisiopatología |
| Keyword: | Medicine, Cardiovascular system, Diagnosis, Genetics, Andersen-Tawil syndrome, QT long syndrome, Classification, Clinical manifestations, Molecular diagnosis, Gene mutations, Physiopathology |
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