| Revista: | Dermatología (México, D.F.) |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000394289 |
| ISSN: | 0185-4038 |
| Autors: | Ivette Cortés, Carolina1 Bolena Cardozo, Ana Camilo Barrera, Juan1 |
| Institucions: | 1Hospital Universitario de la Samaritana, Bogotá. Colombia |
| Any: | 2015 |
| Període: | Nov-Dic |
| Volum: | 59 |
| Número: | 6 |
| Paginació: | 546-551 |
| País: | México |
| Idioma: | Español |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Caso clínico |
| Resumen en español | La incontinencia pigmentaria es una genodermatosis dominante ligada al cromosoma X, asociada con mutaciones en el gen IKBKG (NEMO) en Xq28. Es una enfermedad infrecuente y generalmente mortal en fetos varones, que afecta los tejidos derivados del ectodermo (sistema nervioso central, pelo, uñas, ojos y dientes); tiene diversas manifestaciones clínicas cutáneas y extracutáneas. Comunicamos el caso de una recién nacida tratada empíricamente contra pustulosis neonatal de origen infeccioso, sin éxito. Se reorientó su diagnóstico hacia incontinencia pigmentaria mediante el conocimiento de la manifestación clínica típica, contemplada dentro de los criterios diagnósticos de esta enfermedad, evitando tratamientos y pruebas innecesarias en la paciente |
| Resumen en inglés | Incontinentia pigmenti is a dominant X-linked genodermatosis, associated to mutations on IKBKG gen (NEMO), in Xq28. It is an infrequent pathology and generally lethal in male fetuses, with compromise of ectoderm derived tissues (central nervous system, hair, nails, eyes and teeth), showing several clinical presentations with cutaneous and extracutaneous involvement. We report the case of a feminine newborn treated empirically for neonatal pustulosis of infectious origin. The diagnosis was redirected to incontinentia pigmenti by the knowledge of typical clinical presentation, which is contemplated within the diagnostic criteria of this disease, avoiding unnecessary treatments and tests on the patient |
| Disciplines | Medicina |
| Paraules clau: | Dermatología, Diagnóstico, Genética, Incontinentia pigmenti, Mortalidad, Enfermedades genéticas, Síntomas, Niños |
| Keyword: | Medicine, Dermatology, Diagnosis, Genetics, Incontinentia pigmenti, Mortality, Genetic diseases, Symptoms, Children |
| Text complet: | Texto completo (Ver PDF) |
