| Revista: | Arquivos de Neuro-Psiquiatria |
| Base de datos: | PERIÓDICA |
| Número de sistema: | 000444716 |
| ISSN: | 0004-282X |
| Autors: | Santos Lobato, Bruno L1 Schumacher Schuh, Artur3 Mata, Ignacio F5 Letro, Grace H6 Braga-Neto, Pedro7 Brandão, Pedro R. P8 Godeiro-Junior, Clécio O9 Coletta, Marcus V. Della10 Camargos, Sarah T11 Borges, Vanderci12 Rieder, Carlos R. M13 Tumas, Vitor14 |
| Institucions: | 1Universidade Federal do Para, Laboratorio de Neuropatologia Experimental, Belem, Para. Brasil 2Hospital Ophir Loyola, Servico de Neurologia, Belem, Para. Brasil 3Hospital de Clinicas de Porto Alegre, Servico de Neurologia, Porto Alegre, Rio Grande do Sul. Brasil 4Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Departamento de Farmacologia, Porto Alegre, Rio Grande do Sul. Brasil 5Lerner Research Institute, Genomic Medicine, Cleveland, Ohio. Estados Unidos de América 6Pontificia Universidade Catolica de Campinas, Centro de Ciencias da Vida, Campinas, Sao Paulo. Brasil 7Universidade Federal do Ceara, Departamento de Medicina Clinica, Fortaleza, Ceara. Brasil 8Universidade de Brasilia, Laboratorio de Neurociencias e Comportamento, Brasilia, Distrito Federal. Brasil 9Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Departamento de Medicina Integrada, Natal, Rio Grande do Norte. Brasil 10Universidade do Estado do Amazonas, Fundacao Hospital Adriano Jorge, Manaus, Amazonas. Brasil 11Universidade Federal de Minas Gerais, Departamento de Medicina Interna, Belo Horizonte, Minas Gerais. Brasil 12Universidade Federal de Sao Paulo, Departamento de Neurologia e Neurocirurgia, Sao Paulo. Brasil 13Universidade Federal de Ciencias da Saude de Porto Alegre, Departamento de Neurologia, Porto Alegre, Rio Grande do Sul. Brasil 14Universidade de Sao Paulo, Faculdade de Medicina de Ribeirao Preto, Ribeirao Preto, Sao Paulo. Brasil |
| Any: | 2021 |
| Període: | Jul |
| Volum: | 79 |
| Número: | 7 |
| País: | Brasil |
| Idioma: | Inglés |
| Tipo de documento: | Artículo |
| Enfoque: | Analítico, descriptivo |
| Resumen en inglés | Background: Increasing numbers of mutations causing monogenic forms of Parkinson's disease (PD) have been described, mostly among patients in Europe and North America. Since genetic architecture varies between different populations, studying the specific genetic profile of Brazilian patients is essential for improving genetic counseling and for selecting patients for clinical trials. Objective: We conducted a systematic review to identify genetic studies on Brazilian patients and to set a background for future studies on monogenic forms of PD in Brazil. Methods: We searched MEDLINE, EMBASE and Web of Science from inception to December 2019 using terms for "Parkinson's disease", "genetics" and "Brazil". Two independent reviewers extracted the data. For the genes LRRK2 and PRKN, the estimated prevalence was calculated for each study, and a meta-analysis was performed. Results: A total of 32 studies were included, comprising 94 Brazilian patients with PD with a causative mutation, identified from among 2,872 screened patients (3.2%). PRKN mutations were causative of PD in 48 patients out of 576 (8.3%). LRRK2 mutations were identified in 40 out of 1,556 patients (2.5%), and p.G2019S was the most common mutation (2.2%). Conclusions: PRKN is the most common autosomal recessive cause of PD, and LRRK2 is the most common autosomal dominant form. We observed that there was a lack of robust epidemiological studies on PD genetics in Brazil and, especially, that the diversity of Brazil’s population had not been considered |
| Resumen en portugués | Introdução: Um número crescente de mutações causando formas monogênicas de doença de Parkinson (DP) tem sido descrito, principalmente entre pacientes da Europa e da América do Norte. Como a arquitetura genética varia entre diferentes populações, entender os perfis genéticos específicos de pacientes brasileiros é essencial para um melhor aconselhamento genético e para a seleção de participantes para ensaios clínicos. Objetivo: Revisão sistemática para identificar estudos genéticos brasileiros na área e definir o cenário para estudos futuros das formas monogênicas de DP no Brasil. Métodos: Nós pesquisamos as bases de dados MEDLINE, EMBASE e Web of Science desde a criação até dezembro de 2019, usando termos para “Parkinson’s disease”, “genetics” e “Brazil”. A extração de dados foi feita por dois revisores independentes. Para os genes LRRK2 e PRKN, calculamos a prevalência estimada para cada estudo e realizamos uma meta-análise. Resultados: Um total de 32 estudos foram incluídos e 94 pacientes brasileiros com DP com mutações causativas foram identificados em 2872 pacientes avaliados (3.2%). As mutações no PRKN causaram DP em 48 de 576 pacientes (8.3%). As mutações no LRRK2 foram identificadas em 40 de 1566 pacientes (2.5%), sendo a mutação mais comum a p.G2019S (2.2%). Conclusões: As mutações na PRKN são a causa mais comum de DP autossômica recessiva, e as mutações no LRRK2 a causa mais comum de DP autossômica dominante. Nós observamos uma falta de estudos epidemiológicos robustos em genética de DP, especialmente por não levar em conta a diversidade de nossa população |
| Disciplines | Medicina |
| Paraules clau: | Neurología, Genética, Enfermedad de Parkinson, Mutaciones génicas, LRRK2 |
| Keyword: | Neurology, Genetics, Parkinson disease, Gene mutations, LRRK2 |
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