| Journal: | Salud en Tabasco |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000371579 |
| ISSN: | 1405-2091 |
| Authors: | Valladares Sánchez, Pablo1 Castellanos Coutiño, Mario A1 Borbolla Sala, Manuel E1 Sierra Sala, Magali1 |
| Institutions: | 1Hospital Regional de Alta Especialidad del Niño Dr. Rodolfo Nieto Padrón, Departamento de Neurología y Neonatología, Villahermosa, Tabasco. México |
| Year: | 2012 |
| Season: | Ene-Abr |
| Volumen: | 18 |
| Number: | 1 |
| Pages: | 36-41 |
| Country: | México |
| Language: | Español |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Caso clínico |
| Spanish abstract | La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) por sus siglas en ingles Maple Syrup Urine Disease o cetoaciduria de cadena ramificada es causada por una deficiencia en la actividad del complejo de la deshidrogenasa de los cetoácidos, acumulándose en la sangre valina, isoleucina y leucina. La acumulación produce una encefalopatía neonatal grave con alto riesgo de secuelas neurológicas permanentes y de muerte sin tratamiento adecuado. El presente caso muestra las características clínicas de una enfermedad clásica, el cual tuvo una evolución satisfactoria gracias a la sospecha diagnóstica y al manejo médico oportuno. Los avances tecnológicos en medicina y la oportunidad de contar en nuestro medio con estas herramientas fueron de gran relevancia para diagnosticar y tratar ésta enfermedad metabólica poco común |
| English abstract | The urine disease with smell of maple syrup (MSUD) for its acronym in English cetoaciduric of branched-chain or Maple Syrup Urine Disease is caused by a deficiency in the activity of the complex of the dehydrogenase of Keto acids, valine, isoleucine and Leucine to accumulate in the blood. The accumulation produces a severe neonatal encephalopathy with high risk of permanent neurological sequelae and death without proper treatment. This case shows the clinical features of a classical disease, which had a satisfactory evolution through the diagnostic suspicion and appropriate medical management. Technological advances in medicine and the opportunity to have in our environment with these tools were very important to diagnose and treat this rare metabolic disease |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Metabolismo y nutrición, Neurología, Cetoaciduria de cadena ramificada, Orina de jarabe de arce, Encefalopatía neonatal, Manifestaciones clínicas |
| Keyword: | Medicine, Metabolism and nutrition, Neurology, Branched-chain ketoaciduria, Maple syrup urine, Neonatal encephalopathy, Clinical manifestations |
| Full text: | Texto completo (Ver PDF) |
