| Journal: | Revista mexicana de pediatría |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000352428 |
| ISSN: | 0035-0052 |
| Authors: | Serna Guerrero, Miguel A1 Ríos Flores, Braulio1 Ibarra Puig, Jorge1 Olivas Peña, Efraín1 Aguinaga Ríos, Mónica1 Mendoza Caamal, Elvia1 |
| Institutions: | 1Instituto Nacional de Perinatología, México, Distrito Federal. México |
| Year: | 2011 |
| Season: | Sep-Oct |
| Volumen: | 78 |
| Number: | 5 |
| Pages: | 202-205 |
| Country: | México |
| Language: | Español |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Caso clínico |
| Spanish abstract | Se presenta el caso de un niño con dismorfias identificadas en su etapa prenatal: apreciando al nacimiento alteraciones estructurales de la línea media, en el esqueleto postaxial genitales ambiguos, y en su estudio de resonancia magnética cerebral por una masa ocupativa sobre ambos tálamos. De acuerdo a estos hallazgos, se hace el diagnóstico de síndrome de Pallister Hall con características sugestivas de una variante de este síndrome |
| English abstract | We present a case of a new born with anormalies diagnosed antenatal, showing at birth structural defects in the middle line, postaxial polidactilia, ambiguous genitalia, and, in his magnetic resonance study with a mass defect on both thalamus. According with de findings in the Pallister Hall syndrome, this patient had characteristics suggesting a variant of such syndrome |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Diagnóstico, Pediatría, Genética, Sindrome de Pallister-Hall, Hamartoma, Hipotálamo, Polisindactilia |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Pediatrics, Genetics, Pallister-Hall syndrome, Hamartoma, Hypothalamus, Polysyndactyly |
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