Condrodisplasia punctata rizomélica: relato de caso e breve revisão da literatura



Document title: Condrodisplasia punctata rizomélica: relato de caso e breve revisão da literatura
Journal: RB. Radiologia brasileira
Database: PERIÓDICA
System number: 000302515
ISSN: 0100-3984
Authors: 1



Institutions: 1Universidade Federal de Rondonia, Faculdade de Medicina, Porto Velho, Rondonia. Brasil
Year:
Season: Ene-Feb
Volumen: 40
Number: 1
Pages: 69-72
Country: Brasil
Language: Portugués
Document type: Artículo
Approach: Caso clínico, descriptivo
English abstract The authors present a case of a 2-month-old infant affected by the recessive form of chondrodysplasia punctata, a rare condition radiologically characterized by severe proximal shortening and anomalous ossification (epiphyseal stippling) of the limbs. Clinical and radiological findings as well as main differential diagnoses are emphasized on the basis of data originating from a brief literature review
Portuguese abstract Apresentamos um caso de uma lactente de dois meses de idade acometida pela forma recessiva da condrodisplasia punctata, doença caracterizada, radiologicamente, por acentuado encurtamento proximal e distúrbio de ossificação (epífises puntiformes) dos membros. São enfatizados os achados clínico-radiológicos, bem como seus principais diagnósticos diferenciais, baseados em dados de breve revisão da literatura
Disciplines: Medicina
Keyword: Diagnóstico,
Pediatría,
Traumatología y ortopedia,
Condrodisplasia punctata,
Displasia
Keyword: Medicine,
Diagnosis,
Pediatrics,
Traumatology and orthopedics,
Chondrodysplasia punctata,
Dysplasia
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