| Journal: | Pro-Fono revista de atualizacao cientifica |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000301742 |
| ISSN: | 0104-5687 |
| Authors: | Rossi, Natalia Freitas1 Moretti-Ferreira, Danilo1 Giacheti, Celia Maria2 |
| Institutions: | 1Universidade Estadual Paulista "Julio de Mesquita Filho", Departamento de Genetica, Botucatu, Sao Paulo. Brasil 2Universidade Estadual Paulista "Julio de Mesquita Filho", Departamento de Fonoaudiologia, Marilia, Sao Paulo. Brasil |
| Year: | 2006 |
| Season: | Sep-Dic |
| Volumen: | 18 |
| Number: | 3 |
| Pages: | 331-338 |
| Country: | Brasil |
| Language: | Portugués |
| Document type: | Revisión bibliográfica |
| Approach: | Descriptivo |
| Portuguese abstract | TEMA: aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem na Síndrome de Williams-Beuren (SWB). OBJETIVO: revisar a literatura sobre a SWB, destacando aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem. CONCLUSÕES: a literatura mostrou que a etiologia da SWB é conhecida, embora o diagnóstico precoce pode ser difícil pela variabilidade de manifestações clínicas dessa condição. O fenótipo variável tem sido atribuído a deleção de vários genes na região 7q11.23. que inclui o gene da elastina. A deleção desse gene é identificada pelo estudo citogenético molecular denominado Hibridização in situ por Fluorescência (FISH). A freqüência populacional desta síndrome é de 1 em 20,000 nascimentos e é resultante de uma alteração genética "de novo". O quadro da SWB é caracterizado principalmente por fácies típica conhecida como face de duende, alterações cardíacas, prejuízos cognitivos e aspectos comportamentais que incluem a linguagem. A característica falante e sociável associada as dificuldades viso-construtivas conferem a esta síndrome um quadro neuro-cognitivo peculiar. A deficiência mental é variável e pode ou não estar presente. Estudos que descreveram as habilidades de linguagem nesta síndrome destacaram que a habilidade sintática pode estar íntegra ou parcialmente íntegra, a produção verbal pode ser precisa e inteligível, mostrando a integridade do sistema fonológico. O vocabulário receptivo-auditivo é citado em alguns estudos como adequado e em outros como prejudicado para a idade mental. Pesquisas na área têm produzido, resultados incongruentes com respeito ao perfil de habilidades cognitivas e lingüísticas nos portadores dessa condição. A correlação entre as habilidades de linguagem e a cognição e a divergência de achados na literatura serão abordadas neste artigo |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Otorrinolaringología, Genética, Síndrome de Williams-Beuren, Déficit cognitivo, Características clínicas, Trastornos del lenguaje |
| Keyword: | Medicine, Otolaryngology, Genetics, Williams-Beuren syndrome, Cognitive deficit, Clinical characteristics, Language disorders |
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