| Journal: | Arquivos de neuro-psiquiatria |
| Database: | PERIÓDICA |
| System number: | 000408836 |
| ISSN: | 0004-282X |
| Authors: | Burguez, Daniela1 Oliveira, Camila Maria de1 Rockenbach, Marcio Aloisio Bezerra Cavalcanti2 Fussiger, Helena1 Vedolin, Leonardo Modesti2 Winckler, Pablo Brea3 Maestri, Marcelo Krieger4 Finkelsztejn, Alessandro3 Santorelli, Filippo Maria5 Jardim, Laura Bannach1 Saute, Jonas Alex Morales1 |
| Institutions: | 1Hospital de Clinicas de Porto Alegre, Servico de Genetica Medica, Porto Alegre, Rio Grande do Sul. Brasil 2Hospital de Clinicas de Porto Alegre, Servico de Radiologia, Porto Alegre, Rio Grande do Sul. Brasil 3Hospital de Clinicas de Porto Alegre, Servico de Neurologia, Porto Alegre, Rio Grande do Sul. Brasil 4Hospital de Clinicas de Porto Alegre, Servico de Oftalmologia, Porto Alegre, Rio Grande do Sul. Brasil 5Fondazione Stella Maris, Molecular Medicine-Neurogenetics, Pisa, Toscana. Italia |
| Year: | 2017 |
| Season: | Jun |
| Volumen: | 75 |
| Number: | 6 |
| Pages: | 339-344 |
| Country: | Brasil |
| Language: | Inglés |
| Document type: | Artículo |
| Approach: | Caso clínico, analítico |
| English abstract | Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is an early-onset, neurodegenerative disorder caused by mutations in SACS, firstly reported in Quebec, Canada. The disorder is typically characterized by childhood onset ataxia, spasticity, neuropathy and retinal hypermyelination. The clinical picture of patients born outside Quebec, however, is often atypical. In the present article, the authors describe clinical and neuroradiological findings that raised the suspicion of an ARSACS diagnosis in two female cousins with Germanic background from Rio Grande do Sul, Brazil. We present a review on the neuroimaging, ophthalmologic and neurophysiologic clues for ARSACS diagnosis. The early-onset, slowly progressive, spastic-ataxia phenotype of reported patients was similar to ARSACS patients from Quebec. The SACS sequencing revealed the novel homozygous c.5150_5151insA frameshift mutation confirming the ARSACS diagnosis. ARSACS is a frequent cause of early onset ataxia/spastic-ataxia worldwide, with unknown frequency in Brazil |
| Portuguese abstract | A ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) é uma doença neurodegenerativa de início precoce causada por mutações no gene SACS que foi inicialmente descrita na região de Quebec, Canadá. A apresentação típica de ARSACS é caracterizada por ataxia, espasticidade, polineuropatia e hipermielinização das fibras nervosas da retina de início infantil. No presente artigo, descrevemos os achados clínicos e neurorradiológicos que levaram à suspeita de ARSACS em duas primas descendentes de alemães naturais do Rio Grande do Sul, Brasil e revisamos os achados de neuroimagem, oftalmológicos e neurofisiológicos de ARSACS. O fenótipo de ataxia-espástica de início infantil precoce apresentado pelas pacientes era similar ao classicamente descrito em Quebec. O sequenciamento do SACS revelou a mutação nova c.5150_5151insA (mudança na matriz de leitura), em homozigose, confirmando o diagnóstico de ARSACS. A ARSACS é uma causa frequente de ataxia/ataxia-espástica de início precoce mundialmente, entretanto sua frequência é desconhecida no Brasil |
| Disciplines: | Medicina |
| Keyword: | Diagnóstico, Neurología, Oftalmología, Genética, Ataxia cerebelosa, Paraparesia espástica, Imágenes de resonancia magnética, Retina, Enfermedades neurodegenerativas, Manifestaciones clínicas |
| Keyword: | Medicine, Diagnosis, Neurology, Ophthalmology, Genetics, Cerebellar ataxia, Spastic paraparesis, Magnetic resonance images, Neurodegenerative diseases, Retina, Clinical manifestations |
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